国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天，今年2月29日是第17个国际罕见病日，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题。国际罕见病日的设立提醒人们关注罕见病患者群体，在促进社会对罕见病认识和了解的同时，推动罕见病治疗和研究的发展。

       世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065％到0.1％之间的疾病或病变。除白化病、血友病、渐冻症等我们耳熟能详的罕见病外，国际上确认的罕见病约有7000多种，有超3亿多罕见病患者。在中国，国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中，共收录207中罕见病，罕见病患者已超过2000万，每年新增患者超20万，虽然罕见病单一病种患病人数少，但我国总体患病人数仍然较多。

       常年来罕见病一直由于患者数量较少，药物研发成本高且上市后的市场规模也较小，导致少有制药企业关注罕见病的药物研发，造成罕见病患者无药可医的窘境。近年来，我国对于罕见病群体的关注度越来越高，针对罕见病药物研发的系列鼓励政策陆续出台，很多罕见病药物通过纳入优先审评审批程序，大幅加快了审评审批速度。同时根据2023年8月国家医保局发布的数据，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录，在我国获批上市的罕见病用药约占全球26%。

       一、政策鼓励罕见病临床试验中应用DCT新模式

       随着我国罕见病药物临床试验数量呈增长趋势，但仍存在大量未满足的临床需求，罕见病药物的研发兼备重要的临床意义和商业价值。国家对罕见病群体的关注见于多项罕见病药物研发激励政策的出台，但罕见病药物研发过程中面临的诸多挑战仍客观存在。探索更有利于患者参与的临床试验新模式将有助于提高罕见疾病药物研发效率[1]，如在罕见病药物临床研究中应用去中心化临床试验（Decentralized Clinical Trials，DCT）。

       2023年CDE发布的关于《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则（内部征求意见稿）》中明确指出：“结合罕见病自身具有患者居住分散、给药途径差异较大、临床期间访视频次以及访视方式多等特征，DCT可为罕见疾病的临床试验提供更加灵活、可及的新路径。”同时，指导原则中也指出罕见病临床试验中应用DCT元素的各个场景，如远程评估/eCOA、受试者远程招募、医患交流互动/患者教育、电子知情同意、临床试验的远程访视等。

       二、罕见病临床试验中的DCT/eCOA应用案例

       DCT/eCOA具备的数字化技术优势可提高患者参与临床试验的便利性、减轻其负担，促进包括罕见病在内因活动受限或无法前往传统研究中心的疾病的研究。在88805tccn新蒲京官方版医药既往罕见病（血液病）领域的一项临床试验中，DCT/eCOA的应用优势得到印证。

       在该临床试验中，值得大家关注与分享经验有两点：其一，罕见病患者中有大量的未成年人或儿童，针对这类特定人群开展的DCT/eCOA应用该如何实施？其二，对受试者依从性要求特别高的临床试验在采用DCT/eCOA时会带来哪些帮助？

1.88805tccn新蒲京官方版eCOA（ePData）的代理人模式

       针对该临床试验受试者为6-12岁儿童的客观情况，88805tccn新蒲京官方版eCOA（ePData）代理人模式得到充分应用。该模式下可根据受试者的筛选号创建相应的代理人，由代理人进行每天的日记卡填写和量表填报。同时对年龄偏低的受试者，88805tccn新蒲京官方版eCOA（ePData）在管理端定制开发了用药调整的功能模块，方便研究人员（PI）在访视时根据患者的相应情况进行试验用药的剂量调整，操作便捷且数据可追溯，临床试验质量得到有效保障。

2.电子日记卡的“定时提醒”功能有助于患者依从性管理

       血友病临床试验对受试者依从性提出较高要求，在该临床试验中电子日记卡需要收集主要终点指标相关事件的记录。为了更好的进行患者依从性管理，为此在电子日记卡中引入“定时提醒”功能来提醒受试者进行用药和日记卡填写，同时当受试者填报出血事件后，会触发相应的数据警报，通过短信和邮件提醒CRC和研究人员，以便能及时和患者取得联系，为受试者提供更多安全保障。

       为爱呐“罕”，88805tccn新蒲京官方版医药也期望通过先进的数字技术助力包括罕见病在内的各疾病领域新药研发，从而为罕见病患者提供更好的诊断和治疗，追求更高的生活质量，让罕见更多被看见。

参考文献：

1. 在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的 技术指导原则 （征求意见稿）